概述

渐冻症，即肌萎缩侧索硬化症，既累及上运动神经元（大脑，脑干、脊髓），又影响下运动神经元（颅神经核，脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉，是一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束颤动。


病因

目前渐冻症的病因尚不明确。20％的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。


临床表现

1.首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌，骨间肌，蚓状肌为明显，双手可呈鹰爪形，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。
2.随着时间推移，会引起肌肉抽搐。说话、吞咽、进食、行走和呼吸出现障碍。
3.呼吸系统疾病、吞咽及进食困难是渐冻症患者最常见的严重并发症。由于喉部和胸部肌肉萎缩,患者吞咽、咳嗽和呼吸困难往往会逐渐加重。


检查

1.肌电图：神经源性损害，为诊断提供依据。
2.磁共振成像：排除颅内占位性病变。
3.神经传导速度检查：测试神经功能是否异常。


诊断

医生通过临床表现、肌电图、影像学检查等做出诊断。
1.临床表现：手指活动笨拙、无力，手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌，骨间肌，蚓状肌为明显，双手可呈鹰爪形，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。无感觉异常。
2.肌电图：为神经源性损害。
3.磁共振成像：排除颅内结构性病变导致的锥体束或下运动神经元损害。


鉴别诊断

脊髄灰质炎、西尼罗河脑炎、颈椎病、腰椎病、中毒、肿瘤等疾病也可出现肌肉无力等症状容易与肌萎缩侧索硬化相混淆。肌电图、影像学检查有助于进行鉴别诊断。


治疗

虽然肌萎缩侧索硬化还不能治愈,但治疗有助于改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。主要依靠药物治疗及对症治疗等方法治疗。
1.药物治疗
研究显示服用利鲁唑可延长患者生命，减缓病情进展，但此药物并不能显著改善症状或让病情转归。
2.对症治疗
（1）物理治疗：有助于保持强健并充分发挥患者尚存的能力。同时可以帮助出现无力症状的患者咳嗽、吞咽和说话。
（2）支持性设备和仪器帮助患者移动、交流以及进行日常活动如洗澡、吃饭和穿衣。常用的设备包括手杖、学步车、轮椅、活动梯、扶手、可自动抬起的马桶圈及淋浴座位。患者也可以用支具支撑足部、脚踝或颈部。
（3）如果胸部肌肉变弱，呼吸装置能帮助患者更容易地呼吸。


危害

晚期可出现肺炎、呼吸衰竭和心力衰竭的并发症，是患者最常见的死亡原因。


预后

本病预后不良，治疗只是延缓病情进展，提高生活质量。


预防

1.避免接触有毒物质。
2.改善卫生习惯，居室要清理干燥、通风透光。
3.保持健康的生活方式。